4月18日，吴江区在运行成熟的耳聋基因检测项目基础上，新增脊髓性肌萎缩症（SMA）联合筛查，实现"一次采血、双病联检、同步出报告"，让新生儿家庭少跑路、少折腾。

自2022年6月启动以来，吴江区新生儿遗传性耳聋基因检测项目累计筛查超2万例。该项目由苏州大学附属儿童医院吴江院区牵头，联合全区助产机构，针对GJB2、SLC26A4等4个核心耳聋基因的20个常见致病位点进行检测，准确率达99.9%，成功识别并干预数百例阳性患儿，有效弥补了传统听力筛查对迟发性、药物性耳聋的监测盲区。

本次新增的SMA筛查聚焦婴幼儿高发严重遗传病，在不额外增加采血次数的前提下，复用既有标本转运与信息化网络，真正做到"采一次血、同步出具两项报告"。临床研究表明，SMA越早发现、越早干预，患儿运动功能保留与生存质量改善效果越明显，可大幅减轻家庭和社会负担。

SMA作为常染色体隐性遗传病，是我国婴幼儿重要致残、致死原因之一。目前，吴江区已建立"定点医院统筹—助产机构采样—苏州大学附属儿童医院吴江院区实验室本地化检测—报告解读—遗传咨询—诊治—疑难病例转诊"的全流程闭环管理机制，所有阳性病例均被纳入辖区妇幼健康档案动态管理，并提供遗传咨询、个性化用药警示及康复转诊等一站式服务，真正落实"早发现、早诊断、早干预"。

下一步，吴江区将继续扩大优生优育科普覆盖面，不断提升筛查服务的便捷性与可及性，让民生实事惠及更多百姓，切实增强群众的健康获得感和安全感。